經常面色蒼白、容易有瘀青，可能係再生障礙性貧血？

再生障礙性貧血，是指不同原因引起的骨髓造血功能衰竭，造成全血細胞減少的一種罕見血液病。一般來說，貧血是紅血球過低，患有再生障礙性貧血的病人會因造血功能衰退，導致體內紅血球、白血球及血小板數量較常人低。症狀包括面青易暈、易受感染、容易撞瘀或流血等。1

每年每一百萬人就有2.34宗

再生障礙性貧血新確診個案

大部分個案都屬於嚴重性再生障礙性貧血2

在中國，

再生障礙性貧血的發病率

約為十萬分之一3

嚴重性再生障礙性貧血成因 / 風險因素

再生障礙性貧血是由骨髓內的幹細胞受損，以致其減少製造紅血球、白血球和血小板而造成。這種情況大多是因為自體免疫系統失調，讓免疫系統攻擊骨髓內的造血幹細胞。​

此外，亦有​其他​因素​影響骨髓造血功能，​增加患上再生障礙性貧血的風險​。例如：4

  1. 放射及化學治療：這些治療在殺死癌細胞時亦會無差別地殺死健康細胞，包括骨髓中的幹細胞，令造血功能受損，造成再生障礙性貧血。​
  2. 接觸有害化學物質：部份有害化學物質被指出與再生障礙性貧血有關，例如殺蟲劑中常見的苯​。​
  3. 藥物影響：某些藥物，例如某些抗生素和​抗癲癇藥​，都有機會引致再生障礙性貧血。
  4. 自身免疫系統疾病：當免疫系統疾病使患者的正常細胞被攻擊，就有機會令骨髓中的造血幹細胞減少，令造血功能受損，造成再生障礙性貧血。​
  5. 病毒感染：​引致​肝炎、疱疹、愛滋病等的病毒能使骨髓功能受損，亦有機會引致再生障礙性貧血。​

雖然70%的後天性再生障礙性貧血病例都是未能找到確切病因的突發性病例​，但為保障自己健康，減少接觸有害的化學物質​和維持身體健康，避免感染上述的病毒​，都能減低患病的機會。5

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嚴重性再生障礙性貧血​的​症狀6

嚴重性再生障礙性貧血​患者會因為不同血細胞數量過少而出現不同的症狀。及早認清症狀並求醫，有助醫生制定治療方案。

紅血球過少的症狀：

  • 容易感到疲倦
  • 呼吸急促
  • 頭暈
  • 面色蒼白
  • 頭痛
  • 心跳加快

白血球過少的症狀：

  • 容易受病菌感染
  • 發燒

血小板過少的症狀：

  • 容易出現瘀青
  • 容易流血
  • 月經流量比平常多
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嚴重性再生障礙性貧血​的​檢查及診斷方法

上述症狀​並不是嚴重性再生障礙性貧血的獨有症狀；因此醫生​通常在排除​其他病因後，根據嚴重性再生障礙性貧血診斷標準 （Camitta Criteria）去作出診斷。​7​ 當中要排除的疾病包括：白血病（又稱血癌）、隱藏性骨髓增生異常綜合症（簡稱MDS）。​7​

病人需要接受一系列的檢查和測試，才能排除其他疾病，以確定患上嚴重性再生障礙性貧血。

  • 血液分析測試：​7​
    • 分別測試病人的全血細胞數量與分類數量、網狀紅血球 ​(即未成熟的紅血球)​ 數量
    • 為醫生提供關於病人血液細胞的資訊，檢查​血液​循環中的細胞數量是否低於正常值
  • 骨髓活組織檢查​：​7​
    • 再生障礙性貧血患者會有骨髓細胞低量及T細胞增多的情況​​7-8​

再生障礙性貧血的種類 – 按嚴重程度

非嚴重 (中度）低量骨髓細胞，周邊血細胞數目不符合嚴重或非常嚴重再生障礙性貧血的條件
嚴重當骨髓細胞數目少於正常對照25%；或少於正常對照的50% (當骨髓內的造血幹細胞只餘 <30%)。
以及符合​以下三個條件​的其中兩項:
– 嗜中性細胞數目(Neutrophil count):<0.5×10​9/L
– 血小板數目(Platelet count):<20×10​9​/L
– 網狀紅血球數目(Reticulocyte count):<20×10​9​/L
非常嚴重屬於嚴重再生障礙性貧血,同時嗜中性細胞數目<0.2×10​9​/L
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嚴重性再生障礙性貧血​的​治療

嚴重性再生障礙性貧血有兩大治療方向：第一種是舒緩患者的症狀；第二種是幫助患者恢復造血功能。

舒緩症狀​​7

針對嚴重性再生障礙性貧血患者出現不同的症狀，醫生會處方不同的支持性治療，例如輸血有助改善貧血症狀，維持患者的生活質素，而出現血小板減少症的患者則需要輸血小板治療。

此外嚴重性再生障礙性貧血病人的血細胞數量比正常人少，往往容易受到感染，嚴重時會引致併發症，甚至有生命危險，因此病人需要靠服用預防性抗生素來預防感染。​​7

恢復造血功能

1. 造血幹細胞移植​：7

部份患者可接受造血幹細胞移植​ (即骨髓移植)​，以刺激骨髓，刺激造血功能，製造新的血液細胞。有​白血球組織抗原​吻合的親屬捐贈者的五十歲以下嚴重性再生障礙性貧血患者，大多可接受以上治療，但醫生需要對當中35至50歲患者的身體狀況進行評估 ，以建議應否先進行​造血幹細胞移植​，而非免疫抑制治療。

至於經過一次免疫抑制治療，但反應未如理想的患者，如果找到吻合的非親屬捐贈者 ，經過醫生評估後，也可進行​造血幹細胞移植​手術。

2. 免疫抑制治療​：

  • 適合未能接受​造血幹細胞移植​的患者的一線治療7
  • 標準免疫抑制治療為​抗胸腺抗體​（ATG）配合環孢素（CsA）​7
  • 研究顯示，68%接受以上免疫抑制治療的患者中在6個月內對治療出現良好反應 ​9
  • 此外，在​抗胸腺抗體​（ATG）配合環孢素A（CsA）的免疫抑制治療中加入​血小板生成素受體致效劑​（ TPO-RA），治療效果有所提升​10
    • 血小板生成素受體致效劑有助細胞繁殖，令骨髓內的巨核細胞成熟後成為血小板，增加血小板數量​11
    • 研究顯示，在接受加入血小板生成素受體致效劑的免疫抑制治療的再生障礙性貧血患者中，80-94%在6個月內對治療出現良好反應 ，比沒有加入血小板生成素受體致效劑的個案為高​10
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References

1. Aplastic Anemia. (n.d.). Retrieved July 20, 2020, from https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/aplastic-anemia

2. Montane, E., Ibanez, L., Vidal, X., Ballarin, E., Puig, R., Garcia, N., & Laporte, J.-R. (2008). Epidemiology of aplastic anemia: a prospective multicenter study. ​Haematologica​ , ​93​ (4), 518–523

3. 国家卫生健康委员会. (2019). 罕见病诊疗指南

4. Hoffman, R., Benz, E. J., Silberstein, L. E., Heslop, H. E., Weitz, J. I., &amp; Anastasi, J. (2013). Aplastic anemia. In Hematology: Basic principles and practice (pp. 352-357). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier.  ​

5. Rodak, B. F., Keohane, E. M., & Fritsma, G. A. (2013). Hematology-E-Book: Clinical Principles and Applications. Elsevier Health Sciences.

6. ​The Aplastic Anemia & MDS International Foundation. (n.d.). What are the symptoms of low blood counts?

7. Killick, S. B., Bown, N., Cavenagh, J., Dokal, I., Foukaneli, T., Hill, A., Hillmen, P., Ireland, R., Kulasekararaj, A., Mufti, G., Snowden, J. A., Samarasinghe, S., Wood, A., Marsh, J. C., & British Society for Standards in Haematology (2016). Guidelines for the diagnosis and management of adult aplastic anaemia. British journal of haematology, 172(2), 187–207. https://doi.org/10.1111/bjh.13853

8. The differential diagnosis and bone marrow evaluation of new-onset pancytopenia. ​Evaluation of New-Onset Pancytopenia. ​American Journal of Clinical Pathology​ , ​139​ (1), 9–29.

9 . Scheinberg, P., Nunez, O., Weinstein, B., Scheinberg, P., Biancotto, A., Wu, C. O., & Young, N. S. (2011). Horse versus rabbit antithymocyte globulin in acquired aplastic anemia. New England Journal of Medicine, 365(5), 430-438.

10. T​ownsley, D. M., Scheinberg, P., Winkler, T., Desmond, R., Dumitriu, B., Rios, O., … Young, N. S. (2017). ​New England Journal of Medicine 2017; 376:1540-1550.

11. Merli, P., Strocchio, L., Vinti, L., Palumbo, G., & Locatelli, F. (2015). Expert Opinion on Pharmacotherapy, 16:14, 2243-2256.

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