婦產科
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無創性產前基因檢測 (NIPT)

無創性基因檢查究竟是甚麼?

 

(一) 常聽到產前檢血做「無創性基因檢查」,究竟是做甚麼?

(二) 無創性基因檢查 (NIPT) 跟其他早孕期唐氏綜合症篩查有甚麼分別?

(三) 無創性基因檢查 (NIPT) 有甚麼限制?

(四) 無創性基因檢查 (NIPT) 報告異常是否代表胎兒一定有問題?

梁子昂醫生解答




影片字幕



所謂「無創性產前基因檢測」    英文叫Non-Invasive Prenatal Testing    簡稱 NIPT    是一個從孕婦血液樣本中    進行的唐氏綜合症篩查    在懷孕第十個禮拜後    便可以進行    只需要從媽媽身上抽取10cc血液樣本    經過DNA檢測    就可以準確    知道嬰兒患有    唐氏綜合症 (Down Syndrome)    愛德華綜合症 (Edwards Syndrome    巴陶綜合症 (Patau Syndrome)    及XY染色體異常的風險    香港設有本地的化驗室    最快可在 3 – 5 天就會得到化驗結果    

早孕期唐氏綜合症篩查    主要有兩種選擇    第一個方法是 OSCAR Test    是結合了媽媽年齡    及血液中兩種賀爾蒙數量    及從超聲波    量度出胎兒頸皮的厚度    通過方程式    計算嬰兒患有唐氏綜合症的風險    檢出率為90%    但有5%的假陽性    假陽性是報告呈現高危    但嬰兒是無問題    第二個方法是 NIPT    只用媽媽血液樣本作測試    可以準確檢出唐氏綜合症的風險    檢出率為99.65%    而假陽性低至0.03%    愛德華綜合症及巴陶綜合症    有99.9%的檢出率    至於XY染色體異常的檢出率    亦達95%    除此之外 染色體除了數目    或結構異常    還可以有部分的缺少    稱為「染色體微缺失」(Microdeletion Disorder)    NIPT 對某些染色體微缺失    

例如迪喬治綜合症 (DiGeorge Syndrome) 等    檢出85-90%的異常    換言之    NIPT 是目前無創性產前檢查中    最準確及覆蓋範圍最闊    

目前NIPT雖然準確度非常高    但仍屬篩查    準確度未達到百分之一百    另一方面    NIPT 對染色體十三號    十八號、二十一號及XY之外的其他染色體    仍然未有足夠數據可以全面作篩查    不像抽羊胎水    或絨毛膜活檢    可以檢查所有二十三對染色體    若要作出診斷    要百分之百肯定胎兒染色體    或基因是否異常    還要進行羊膜穿刺手術(抽羊水)    或絨毛膜活檢    但這兩種檢查 都屬於入侵性    有大約0.5%的小產風險    除此之外    NIPT 檢查媽媽血液中的DNA    當中包括媽媽自己的DNA    及胎盤釋放出來的DNA    所以報告有可能受到媽媽疾病    或胎盤異常基因的影響    

倘若NIPT報告異常    又不一定代表胎兒有問題    但一定要諮詢醫生    選擇最適當的    進一步檢查    

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