地中海貧血

地中海貧血是以低血紅蛋白和少紅細胞為特征的慢性遺傳性疾病,分為α型地中海貧血和β型地中海貧血。血紅蛋白存在於紅細胞內,有攜帶氧氣的作用,當基因突變造成某種蛋白鏈合成不足時,會有無效血紅蛋白產出或造成血紅蛋白變形、易被破壞、體積變小,易造成溶血而導致貧血。該疾病無傳染性,無法根治,且男女患病概率相同,因為好發於地中海沿岸而得名。地中海貧血在中國長江以南,東南亞和台灣地區也經常可見,在台灣地區,大約有6%的基因攜帶者。香港大約有55萬人是基因攜帶者,約佔總人口的8.5%。

地中海貧血 成因

成因

地中海貧血是不會從其他患者那裡得來,因為基因突變是造成地中海貧血的病因,這種基因突變可以通過父母向孩子遺傳,也有可能是患者本身基因突變加上其中一方父母也帶有基因突變所致。

症狀

根據患者的病情不同,症狀從輕到重有很大差異。一些較輕的症狀通常包括:
  • 患者僅僅是基因攜帶者,那麼他將不會表現出任何症狀,只有在血液檢測不經意地發現有可能攜帶地中海貧血基因;
  • 患者在兒童時期沒有明顯症狀,但隨著年齡的增長,症狀才慢慢出現,例如患有β型地中海貧血的兒童出生時是正常的,但是出生幾個月後,症狀就會逐漸表現出來。
 
最嚴重的α型地中海貧血主要導致胎死腹中,其他的嚴重症狀可包括:
  • 面部骨骼畸形
  • 虛弱、乏力
  • 生長不足
  • 呼吸短促
  • 黃疸

地中海貧血 症狀
地中海貧血 診斷

診斷

醫生首先通過臨床檢查檢驗患者是否有脾臟增大,此外,實驗室的血液檢查也是診斷的重要依據,其檢查結果可能會顯示:
  • 紅細胞水平較低
  • 紅細胞小於其他正常人
  • 蒼白的紅細胞
  • 紅細胞的形態和大小各異
  • 血紅蛋白在紅細胞上分佈不均勻,或在顯微鏡中有特別靶心狀特徵
 
此外,血液檢查也可能會檢測以下幾項:
  • 兒童體內鐵的含量
  • 血紅蛋白評估
  • 分析患者DNA以做出診斷或判斷其是否攜帶有突變的基因
 
產前檢查: 產前檢查可以檢測出未出生的胎兒是否患有地中海貧血以及其嚴重程度,其檢查包括:絨毛膜絨毛取樣,羊膜穿刺術

治療

地中海貧血的治療決定於患者為那種類型的貧血以及其患病的嚴重程度 輕度地中海貧血:
  • 症狀較輕,可能需要輸血,尤其是術後,懷孕後或幫助預防其他併發症。
  • 有嚴重β型地中海貧血的患者需要輸血,且因為輸血會導致患者體內鐵含量增加,因此需要移除過量的鐵,可以口服排鐵藥物。
 
中重度地中海貧血:
  • 輸血(頻繁的):中重度的患者需要經常輸血,可能每過幾周就需要輸血。但同時也需要注意體內鐵元素的含量
  • 幹細胞移植:也叫作骨髓移植。經過治療後的患者可以減少輸血的需求以及輸血帶來的鐵過量
 

地中海貧血 治療

參考資料