地中海贫血
地中海贫血是以低血红蛋白和少红细胞为特征的慢性遗传性疾病，分为α型地中海贫血和β型地中海贫血。血红蛋白存在於红细胞内，有携带氧气的作用，当基因突变造成某种蛋白链合成不足时，会有无效血红蛋白产出或造成血红蛋白变形丶易被破坏丶体积变小，易造成溶血而导致贫血。该疾病无传染性，无法根治，且男女患病概率相同，因为好发於地中海沿岸而得名。地中海贫血在中国长江以南，东南亚和台湾地区也经常可见，在台湾地区，大约有6%的基因携带者。香港大约有55万人是基因携带者，约占总人口的8.5%。
成因
地中海贫血是不会从其他患者那里得来，因为基因突变是造成地中海贫血的病因，这种基因突变可以通过父母向孩子遗传，也有可能是患者本身基因突变加上其中一方父母也带有基因突变所致。
症状
根据患者的病情不同，症状从轻到重有很大差异。一些较轻的症状通常包括：
- 患者仅仅是基因携带者，那麽他将不会表现出任何症状，只有在血液检测不经意地发现有可能携带地中海贫血基因；
- 患者在儿童时期没有明显症状，但随着年龄的增长，症状才慢慢出现，例如患有β型地中海贫血的儿童出生时是正常的，但是出生几个月後，症状就会逐渐表现出来。
最严重的α型地中海贫血主要导致胎死腹中，其他的严重症状可包括：
- 面部骨骼畸形
- 虚弱丶乏力
- 生长不足
- 呼吸短促
- 黄疸
诊断
医生首先通过临床检查检验患者是否有脾脏增大，此外，实验室的血液检查也是诊断的重要依据，其检查结果可能会显示：
- 红细胞水平较低
- 红细胞小於其他正常人
- 苍白的红细胞
- 红细胞的形态和大小各异
- 血红蛋白在红细胞上分布不均匀，或在显微镜中有特别靶心状特徵
此外，血液检查也可能会检测以下几项：
- 儿童体内铁的含量
- 血红蛋白评估
- 分析患者DNA以做出诊断或判断其是否携带有突变的基因
产前检查： 产前检查可以检测出未出生的胎儿是否患有地中海贫血以及其严重程度，其检查包括：绒毛膜绒毛取样，羊膜穿刺术
治疗
地中海贫血的治疗决定於患者为那种类型的贫血以及其患病的严重程度 轻度地中海贫血：
- 症状较轻，可能需要输血，尤其是术後，怀孕後或帮助预防其他并发症。
- 有严重β型地中海贫血的患者需要输血，且因为输血会导致患者体内铁含量增加，因此需要移除过量的铁，可以口服排铁药物。
中重度地中海贫血：
- 输血（频繁的）：中重度的患者需要经常输血，可能每过几周就需要输血。但同时也需要注意体内铁元素的含量
- 干细胞移植：也叫作骨髓移植。经过治疗後的患者可以减少输血的需求以及输血带来的铁过量
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