治療唐氏綜合症現曙光 研究發現有荷爾蒙可改善患者學習問題

【FindDoc 醫news】唐氏綜合症是基因缺憾引致的問題，患者會比一般人多了一條 21 號染色體，令到他們的腦部及外貌發展受影響，也會有較多健康毛病，通常難以照顧自己。多年來醫學界對改善患者問題都束手無策，不少研究方向最後以失敗告終。不過，最新的研究發現，一種名為 GnRH 的荷爾蒙或有助改善患者的學習問題，令唐氏綜合症的治療方向再現曙光。相關研究已刊於國際科學期刊《Science》。

是次研究的焦點放在 GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) 荷爾蒙中。GnRH 本身是用繁殖的主要調控因子，多數用於治療生育問題，而近年亦被發現對腦部發展有重要影響，例如若分泌 GnRH 的神經元 (neuron) 未有正常成長，可導致不育及干擾嗅覺，即唐氏綜合症患者其中一些徵狀。GnRH 亦對嬰幼兒的語言及認知能力發展有影響，並對青少年的腦部連繫發展十分重要。

研究團隊為了得知 GnRH 量的高低與唐氏綜合症是否有關，他們將一隻老鼠的基因改造為患有類似唐氏綜合症的情況，發現當該老鼠在青春期過後，記憶及嗅覺變差，同時亦因老鼠的不正常染色體基因，令其分泌 GnRH 的神經元出現問題。該老鼠在成年時已有很多細胞完全沒有 GnRH。

團隊於是找來 7 名年齡介乎 20 至 50 歲的唐氏綜合症患者， 並透過每 2 小時注射 GnRH 藥物，模擬人體內分泌荷爾蒙的情況。半年後，7 名患者在做「蒙特利爾認知評估 (Montreal Cognitive Assessment)」時，均有 10% 至 30 % 的進步。該評估測試以空間及語文記憶為主，內容包括畫立方、記短句等。

高劑量的 GnRH 會增加患癌機會，而唐氏綜合症患者本身已有較大機會患上血癌。不過研究人員指，家人回報稱患者在生活上確有改善，例如較易透過電話溝通、專注力及記憶力進步有助在外出等。研究團隊正繼續找更多患者進行研究。

資料來源：https://www.science.org/content/article/restoring-key-hormone-could-help-people-down-syndrome